Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы)

Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) — генетически обусловленное заболевание, в основе которого лежат изменения физико-химического состава секрета поджелудочной железы, желез бронхов и кишок. Нарушение секреторных процессов связано с патологией обмена муко-полисахаридов и гликопротеидов, а также с нарушением транспорта электролитов и воды через мембрану экзокринных желез. Секрет этих желез становится вязким, плохо выделяется, закупоривает мелкие протоки, образует ретенционные кисты. Характерно одновременное поражение легких и органов пищеварения. Выделяются легочная, кишечная и смешанная формы. Синдром мальабсорбции при муковисцидозе связан в первую очередь с недостаточностью поджелудочной железы, хотя выявляются изменения рельефа складок слизистой оболочки, увеличение бокаловидных клеток, содержащих слизистый секрет, и нарушение перистальтики кишок.

Первые признаки заболевания мы наблюдали у всех детей с первых недель жизни независимо от характера вскармливания. Отмечались вздутие кишок, склонность к запору, который чередовался с поносом. При этом испражнения обильные, жидкие, «плавающие» на воде. У некоторых детей они носили замазкообразный характер и имели серый цвет. Основной жалобой при поступлении больных в клинику являлось беспричинное исхудание ребенка (дефицит массы от 20 до 32 %) при сохраненном аппетите. У всех детей выявлены симптомы поражения бронхов и легких, увеличение печени, анемия и гипоальбуминемия. В кале обнаружены повышенное количество нейтрального жира и жирных кислот, сниженное содержание трипсина, рН 6,0—8,0. В моче уменьшено количество диастазы. У всех детей выявлено с помощью пилокарпинового теста или пробы Швахмана повышенное содержание ионов хлора (более 50— 60 ммоль/л) и натрия (более 60—70 ммоль/л) в поте. При муковисцидозе в случае диагностических затруднений определяется активность ферментов в дуоденальном содержимом. При нагрузке различными углеводами отмечались умеренные нарушения всасывания глюкозы, гидролиза и всасывания лактозы, и в меньшей степени мальтозы, при хорошей переносимости сахарозы.