Галактоземия

Галактоземия — наследственная энзимопатия, обусловленная нарушением метаболизма галактозы в связи с дефицитом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансфера-зы или галактокиназы. В первом случае заболевание протекает тяжело, характеризуется рвотой, срыгиванием, желтухой периода новорожденности, гепатомегалией, дистрофией, катарактой и резким отставанием в психическом развитии. При втором варианте — течение менее тяжелое, однако впоследствии развивается катаракта, наблюдается отставание в психомоторном развитии. Абсолютным критерием диагностики галактоземии является определение галактозо-1-фос-фатуридилтрансферазы в эритроцитах или галактозо-1-фосфата в крови. Однако из-за трудности освоения данный метод не нашел широкого применения в практике.

Мы наблюдали 3 детей с галактоземией, у которых диагноз поставлен несвоевременно. Дети поступили в стационар в возрасте от 3 мес до 4 лет. После рождения у них отмечались длительно не проходящая желтуха, рвота и срыгивание при неизмененном характере стула, гипотрофия на первом году жизни. В возрасте 3—5 мес диагностирована катаракта. Дети резко отставали в психомоторном развитии. У всех больных обнаружены увеличение печени, анемия, гипоальбуминемия. Трехмесячный ребенок поступил в клинику с подозрением на пилоростеноз с явлениями дистрофии. Выявлена двухсторонняя катаракта, отставание в психомоторном развитии. В возрасте 1 года срыгивания, рвота исчезли, явления дистрофии уменьшились, на первый план в клинической симптоматике выступали слепота и резкое отставание в умственном развитии. Для подтверждения диагноза галактоземии проводилась нагрузка галактозой, одновременно определялся уровень гликемии ортотолуидиновым и глюкозооксидазным способами. У всех больных отсутствовал прирост гликемии при использовании глюкозо-оксидазного метода, что отражает нарушение превращения галактозы в глюкозу. При определении гликемии ортото-луидиновым способом прирост концентрации глюкозы в 3 раза превышал норму (5,5 ммоль/л при норме 1,92 ммоль/л). В моче после галактозного теста обнаружена галактозурия.